Abkürzungen

Neurale Defekte:

MULTIDRUG RESISTANCE 1 (MDR1):

Das MDR1-Gen dient der Aufrechterhaltung der Blut-Hirn-Schranke. Ist dieses Transportprotein, das sich normalerweise an Arzneistoffe bindet und diese aus den Zellen zurück ins Blut transportiert, defekt, häufen sich diese Medikamente im Gehirn an und führen zu schweren neurotoxischen Effekten.

IGS (SELEKTIVE COBALAMIN MALABSORPTION) 2:

Vitamin B12 kann nicht über die Darmschleimhaut aufgenommen werden. Dies kann verschiedene Probleme hervorrufen, z.B. Appetitmangel, Lethargie, Auszehrung, Übelkeit, Krämpfe oder generell schlechte Gesundheit. Schwerwiegende Komplikationen betreffen Blut und Nervensystem und führen unbehandelt zum Tod.

NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS (NCL) 6:

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) ist der Oberbegriff für neurodegenerative Erkrankungen, die auf einer übermäßigen Anhäufung von Lipopigmenten (Lipofuszin) im Gewebe beruhen. Führt zu Störungen bei Bewegungen, im Endstadium ist es nicht mehr möglich, sich zu bewegen.

Defekte des Sehapparats:

CMR1 (CANINE MULTIFOCAL RETINOPATHY):

Augenkrankheit, bei der zahlreiche, mit Flüssigkeit gefüllte Vorwölbungen der Netzhaut (multifokal) auftreten, die an Blasen erinnern. In der Regel keine Beeinträchtigung des Sehvermögens.